طفرة جينية اكتشفها باحثون في جامعة محمد الخامس للطب الباطني تُسبب اضطرابًا نادرًا في النمو لدى الأطفال

اكتشف باحثون في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية طفرة جينية مرتبطة باضطراب نمو نادر لدى الأطفال. تُسلّط هذه النتيجة، المنشورة في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية، الضوء على طفرة في جين FBXO22. تُعطّل هذه الطفرة الوظيفة الطبيعية، مما يؤدي إلى مشاكل في النمو، مثل قيود النمو قبل الولادة واحتمالية الإصابة بإعاقات ذهنية.

أجرى الدراسة فريق من جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، ضمّ الدكتور أحمد أبو طيون والدكتور فهد علي. وحددوا أن التغيرات في جين FBXO22 يمكن أن تُسبب مشاكل نموّية خطيرة، تُؤثر على مناطق مثل القلب والجهاز الهضمي والهيكل العظمي. ويُعدّ هذا الاكتشاف بالغ الأهمية لتشخيص هذه الحالات مُبكرًا وتزويد العائلات بالإرشادات الطبية المناسبة.

أكد الدكتور علوي الشيخ علي أهمية هذا الاكتشاف لرعاية المرضى، مشيرًا إلى أنه سيُحسّن خدمات الرعاية الصحية من خلال تمكين التشخيص الدقيق وتقديم حلول علاجية أفضل. وتظل مدينة دبي الطبية ملتزمة بمواجهة التحديات الصحية من خلال البحث العلمي ضمن إطارها الأكاديمي للرعاية الصحية.

استخدم فريق البحث تقنية "التسلسل الطويل-القصير" لتحليل الحمض النووي من 16 حالة من 14 عائلة في الإمارات العربية المتحدة والمملكة العربية السعودية وعُمان ولبنان. وأكدت نتائجهم أن طفرة FBXO22 تشترك في خصائص مع اضطرابات أخرى، مما يؤكد أهميتها لنمو صحي للطفل.

سلط الدكتور فهد علي الضوء على تحديد علامة دموية تُمثل بصمة لهذه الطفرة الجينية. وقد يُسهم ذلك في إجراء فحص تشخيصي بسيط للكشف المبكر عن الحالات المصابة، مما يُسهّل تقديم الدعم للأسر في الوقت المناسب.

التعاون والدعم

بدأت الفحوصات السريرية التي أجراها ناندو ثالينغ في هيئة الصحة بدبي ضرورة هذه الدراسة بعد اكتشاف أول حالة لدى مريض. وصرح الدكتور أحمد أبو طيون بأن الأبحاث الجينية قادرة على كشف الأسباب الجذرية للأمراض في المجتمعات المحلية، مما يدعم الجهود العالمية لفهم الجينوم البشري بشكل أفضل.

حظيت الدراسة بدعم من مؤسسة الجليلة، وجامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، ومركز التميز للصحة الذكية في جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية. وتعكس هذه الدراسة التزام جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية بمواجهة التحديات الصحية من خلال البحث والشراكات الدولية.

يقدم هذا الاكتشاف إجابات للأسر المتضررة من هذه الحالة النادرة، ويساعدهم في التخطيط للمستقبل مع تقديم الدعم والمشورة اللازمة.

With inputs from WAM