الأورام الصماوية.. حالة نادرة يمكن نقلها للأطفال
الورم الصماوي المتعدد من النوع الثاني (MEN2) هو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى تكوين أورام في الغدد الصماء المختلفة، بما في ذلك الغدة الدرقية والغدة الجار درقية والغدة الكظرية. ويمكن أن تتطور الأورام أيضاً في الشفاه والفم والعينين والجهاز الهضمي. لكن، ولحسن الحظ، يمكن للاختبارات الجينية تحديد الجين المتغير المسؤول عن هذه الحالة، ممّا يسمح بالتدخل المبكر والعلاج.
أنواع MEN2
ينقسم MEN2 إلى نوعين رئيسيين: النوع 2أ والنوع 2ب. النوع 2أ، المعروف أيضاً باسم متلازمة سيبل، يؤدي إلى سرطان الغدة الدرقية النخاعي والأورام الحميدة في الغدة جار الدرقية والغدة الكظرية. النوع 2ب أقل شيوعاً وينطوي على سرطان الغدة الدرقية النخاعي وأورام الغدة الكظرية الحميدة والأورام على الشفاه واللسان والجهاز الهضمي ولكنه لا يؤثر على الغدد جار الدرقية.
الحالة وراثية؛ فالأفراد الذين يحملون الجين المتغير لديهم فرصة بنسبة ٥٠٪ لنقله إلى ذريتهم. وفي بعض الأحيان، قد يكون الشخص هو أول من يصاب بـ MEN2 في عائلته بسبب طفرة جديدة.
أعراض MEN2
تختلف أعراض MEN2 حسب نوع الورم الموجود. قد يظهر سرطان الغدة الدرقية النخاعي على شكل كتل في الرقبة أو الحلق، مما يسبب صعوبة في التنفس أو البلع، وبحة في الصوت، وإسهال. يؤدي فرط نشاط الغدة جار الدرقية الأولي إلى إطلاق الكالسيوم بشكل مفرط في الدم، مما يؤدي إلى آلام المفاصل والعضلات، والإمساك، والتعب، ومشاكل الذاكرة.
يمكن أن تسبب أورام القواتم أو أورام الغدة الكظرية ارتفاع ضغط الدم وسرعة ضربات القلب والقلق والصداع. الفحص المنتظم لسرطان الغدة الدرقية النخاعي ضروري للكشف المبكر عن MEN2.
المضاعفات المرتبطة بمرض MEN2
تشمل مضاعفات MEN2 فرط نشاط الغدة جار الدرقية الأولي الذي يرفع مستويات الكالسيوم في الدم، مما يؤدي إلى هشاشة العظام وحصوات الكلى وزيادة التبول. قد يظهر سرطان الغدة الدرقية النخاعي على شكل كتلة في الغدة الدرقية أو الرقبة تسبب صعوبات في البلع إذا كانت كبيرة. قد تفرز أورام الغدة الكظرية هرمونات تسبب ارتفاع ضغط الدم والتعرق.
تشخيص MEN2
يتضمن تشخيص MEN2 إجراء فحص جسدي إلى جانب مراجعة التاريخ الطبي والعائلي. ويؤكد الاختبار الجيني وجود الجين المتغير. وتُستخدم اختبارات الدم والبول إلى جانب اختبارات التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب والموجات فوق الصوتية لتأكيد التشخيص.
خيارات العلاج لمرض MEN2
يختلف العلاج حسب موقع الورم ونوعه. قد يتضمن علاج سرطان الغدة الدرقية النخاعي إزالة الغدة الدرقية والعقد الليمفاوية المحيطة بها إلى جانب العلاج الدوائي إذا انتشر السرطان. قد تحتاج الغدد جارات الدرقية المتضخمة إلى الإزالة الجزئية أو الكاملة.
قد يكون الاستئصال الجراحي للغدد الكظرية ضرورياً بناءً على نتائج التصوير للأورام الكظرية. يسمح الاكتشاف المبكر من خلال الاختبارات الجينية بالتدخلات في الوقت المناسب مثل استئصال الغدة الدرقية المبكر لمنع المضاعفات.
تتضمن الوقاية من MEN2 إجراء اختبارات جينية خاصة إذا تم تشخيص إصابة أحد أفراد الأسرة بهذا المرض. تساعد خيارات العلاج المبكر مثل الفحوصات المنتظمة في الكشف عن أي أورام في الغدة جار الدرقية أو الغدة الكظرية على الفور.
Sign in with Google